Болезнь Хартнупа

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, аминокислоты образующей никотиновую кислоту. У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: покрасне ния на коже открытых частей тела, однако бывает на поверх ности всего тела. Со стороны нервной системы отмечается мозжечковая расстройства в виде отсутствия координации, нарушение движений, иногда нарушается психика, возникают депрессия, страх, галлюцинации. У большинства больных ин теллект сохранен, но может быть и прогрессирующая задерж ка психического развития. Диагноз ставят на основании пере численных признаков, повышенного содержания триптофана в сыворотке крови. Для лечения рекомендуется никотинамид в комплексе с витаминами группы В.

Вопросы, ответы, комментарии